Descubren una nueva mutación genética, causa mayor inteligencia pero también ceguera

Las enfermedades, mutaciones y virus son situaciones que siempre van a estar presentes en la humanidad. En allí donde la ciencia y los avances juegan papel importante para detectarlos, prevenirlos, tratarlos o curarlos para prolongar la vida humana.

Ante este panorama, dos neurobiólogos, Tobías Langenhan y Manfred Heckmann, de las universidades alemanas de Leipzig y Würzburg, descubrieron un estudio en el que se encontró una mutación que dañaba la proteína sináptica. Cabe recordar que la sinapsis es la encargada de que las células nerviosas se comuniquen entre sí, por ello, si se alteran, pueden causar daños severos en la salud.

De acuerdo con la investigación, las personas que padecían esta mutación experimentaban dos situaciones: perdían la vista, pero tenían una inteligencia superior a la mayoría de la población.

“Es muy raro que una mutación provoque una mejora en lugar de una pérdida de una función”, explicó Langenhan. Los científicos han estado estudiando, a través de las moscas de la fruta, las funciones sinápticas.

Cabe resaltar que el uso de las moscas para el seguimiento de su investigación se debe a que “el 75 % de los genes que causan enfermedades en los humanos también existen en las moscas de la fruta”. Adicionalmente, explicaron que no pueden usar cerebros humanos para la pruebas, por ello es necesario a través de estos insectos.

“Nuestro proyecto de investigación fue diseñado para insertar la mutación de los pacientes en el gen correspondiente en la mosca y usar técnicas como la electrofisiología para probar qué sucede con las sinapsis. Supusimos que la mutación hace que los pacientes sean tan inteligentes porque mejora la comunicación entre las neuronas que involucran a la proteína lesionada”, explicó.

¿Cómo se realizó el estudio?

Los científicos, que trabajaron junto con investigadores de Oxford en la investigación final que se publicó en la revista Brain, demostraron que la proteína de la mosca tiene un aspecto molecular muy parecido al de los humanos.

Después, los neurobiólogos insertaron mutaciones en el genoma de la mosca que se veían exactamente como en las personas con la afección. Luego se tomaron medidas electrofisiológicas de la actividad sináptica en los insectos.

“De hecho, observamos que los animales con la mutación mostraban una transmisión de información mucho mayor en las sinapsis. Este sorprendente efecto probablemente se encuentre de la misma manera o de manera similar en pacientes humanos, y podría explicar su mayor rendimiento cognitivo, pero también su ceguera”, indicó uno de los científicos encargados.

Una de las técnicas novedosas que se utilizaron fu la microscopía de superresolución. “Esto nos brinda una herramienta para observar e incluso contar moléculas individuales y confirmar que las moléculas en la celda de activación están más juntas de lo normal”, expresó Langenhan.

Se adelantan diversos estudios para replicar y entender las enfermedades humanas a través de estos insectos.